Визначення індивідуального ризику хромосомної патології у плода на рівні світових стандартів

Розрахунок індивідуального ризику хромосомної патології плода проводиться за принципом просівних досліджень із метою визначення групи вагітних, діти яких можуть мати хромосомні аномалії. Він надає Вам і Вашому лікарю ранні та найточніші дані для спостереження за Вашою вагітністю, виявляє найбільше вад розвитку з найменшими хибно- позитивними даними порівняно з іншими просівними дослідженнями, допомагає знайти понад 90 % плодів із синдромом Дауна, 97 % трисомій 18, близько 40 % вад серця та деякі інші вади розвитку і зменшує стурбованість батьків та кількість невиправданих додаткових обстежень та інвазивних втручань. Розрахунок проводиться на основі лабораторного дослідження крові вагітної та ультразвукового обстеження в терміні 11 тижнів – 13 тижнів 6 днів (із першого дня останньої менструації), проведених згідно зі стандартами і критеріями FMF (Fetal Medical Foundation – Фонд медицини плода, м. Лондон). Отримані в результаті обстеження дані обраховують за допомогою комп’ютерної програми «ASTRAIA».

Остаточний діагноз хромосомних патологій визначається виключно шляхом каріотипування (хромосомного аналізу клітин плода після процедури амніоцентезу).

Просівному обстеженню підлягають всі бажаючі вагітні жінки для пошуку плодів з підвищеним ризиком вад розвитку та розумового відставання, спричинених додатковими хромосомами в клітинах дітей. Дослідження материнської крові полягає у визначенні рівнів специфічних білків, пов’язаних з вагітністю – РАРР*-А та вільного β-ХГ**. (*РАРР - протеїн А плазми крові, асоційований з
вагітністю, **вільний β-ХГ - вільний бета-хоріонічний гонадотропін).

Отримані результати обстеження разом з деякими іншими даними (вік, зріст, маса тіла та ін.) вносяться для обчислення в спеціально створену комп’ютерну програму «ASTRAIA».

Отриманий результат не вказує на наявність або відсутність хромосомних аномалій, а визначає низький чи високий ступінь особистого ризику, на основі чого вагітна з родичами приймають рішення про інвазивну пренатальну діагностику – амніоцентез – пункцію навколоплідного міхура.

Якщо вагітна прийняла рішення, що при будь-яких результатах обстеження вагітність перериватися не буде, то потреби у таких дослідженнях немає.

Якщо ж вагітна хоче точно знати каріотип плода, то необхідно відразу виконати амніоцентез та каріотипування.

В Медичній Лабораторії «АСТРА-ДІА» проводиться біохімічний скринінг першого і другого триместру вагітності з кількісним визначенням специфічних сироваткових маркерів. Для виконання досліджень бiохi- мічного скринiнгу використовується обладнання та тест-
набори фiрми Roche. Тобто якість результатiв лабораторних дослiджень у МЛ "АСТРА-ДІА" гарантована. Визначення РАРР-А та бета-вільного-ХГ має суттєві переваги в точності над іншими розповсюдженими методами проведення біо- хімічного скринінгу, які проводяться іншими лабораторіями Закарпатської області.
Ультразвукова діагностика проводиться сертифікованим FMF лікарем Скрипинець В.Г. в медичному центрі «АСКЛЕПІЙ» в термінах вагітності 11-13 тижнів 6 днів. Обов’язково попередній запис за тел.: (0312) 61-43-01, м. Ужгород, вул. Другетів, 97.

Лабораторна та ультразвукова діагностика може проводитися в різні дні, але в межах вказаного терміну (11-13 тижнів 6 днів).
Розрахунок індивідуального ризику за допомогою програми «ASRAIA» виконується в медичному центрі «АСКЛЕПІЙ» після отримання результатів лабораторного та ультра- звукового обстеження.
Програма "ASTRAIA" являє собою сертифіковане програмне забезпечення, яке було розроблено в Німеччині за участі FMF та команди міжнародновизнаних спеціалістів у галузі гінекології та пренатальної діагностики.
Для проведення розрахунків Ваша особиста участь не потрібна. Результати Ви можете отримати електронною поштою або особисто в пунктах забору біологічного матеріалу МЛ «АСТРА-ДІА» або в клініці «АСКЛЕПІЙ».
З розрахунками обстежень обов’язково зверніться до Вашого лікаря для подальшого консультування.

Покрокова схема:

1. Забір крові в МЛ «АСТРА-ДІА» для біохімічного дослідження в терміні вагітності 11-13 тижнів 6 днів - натщесерце в будь-якому пункті забору по області.
2. Ультразвукова пренатальна діагностика після попереднього запису в МЦ «АСКЛЕПІЙ» в терміні вагітності 11-13 тижнів 6 днів.
3. Розрахунок індивідуального ризику за допомогою комп’ютерної програми «ASTRAIA» в МЦ «АСКЛЕПІЙ» (не потребує Вашої присутності).
4. Отримання результатів розрахунків.
5. Консультування у Вашого лікуючого лікаря.